Kit để xác định đột biến điểm trên gen ty thể và quy trình sản xuất kit này
Mục lục (Hiện)
- GS.TS. Phan Tuấn Nghĩa và cs
- ĐT: 0903247424;
- phantn16@gmail.com
- Bằng sáng chế số VN 1-0021453, cấp ngày 1/7/2019
Sáng chế đề cập đến kit để xác định đột biến điếm trên gen ty thể và quy trình sản xuất kit này, cụ thể là sáng chế đề cập đến kit để phát hiện và định lượng 6 đột biến gen ty thể A3243G, G3380A, A8344G, T8993G, G11778A và T8993C trong cùng một điều kiện real-time PCR. Bằng cách thiết kế và tối ưu các đoạn mồi, tạo các mẫu đối chứng có tỷ lệ đột biến 50%, kit theo sáng chế cho phép phát hiện và định lượng được 6 đột biến điểm A3243G, G3380A, A8344G, T8993C, T8993G và GI 1778A trên gen ty thể. Kit theo sáng chế cho phép chuẩn hóa quy trình xét nghiệm trong chẩn đoán đột biến gen ty thể gây bệnh nhằm hỗ trợ công tác chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân.
